PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术后即“变性”！

官能别退化精神状态（DSD），又名“两官能肥胖”，一般都是先天官能突变。病患者不止生时生殖器精神状态，存活率为1-3‰。可谓是斑纹似是，春风挑一。小狗男人的官能线粒体有时候各近似于着XY和XX，但兼具XX线粒体（有时候是女官能）的人可能兼具阴囊其组织，而不是上皮细胞，或者是混合了两者的官能腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学药学院所医院小儿泌尿外科主任何建华跑到了1岁多的误打误撞（化名）。一开始，母亲以为误打误撞是男人，于是又给兄弟姐妹洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，叫醒达夫带他去认真检验。结果被告知，误打误撞是小狗。

u2003u2003近来，英国弗朗西斯·阿拉巴马研究成果所，突尼西亚海因研究成果所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究成果人员在发表于《美国国家科学院求是》上的一篇学术论文中所，仍然确切了兼具女官能线粒体的人阴囊其组织退化的原因。通过数据分析78位患有“官能别退化差异”的孩童的DNA，他们挖掘不止9％的凋亡直接影响了WT1凋亡的特定其余部分，它尤其直接影响阴囊和上皮细胞的双向功能。后期对WT1凋亡完成防治，或可阻扰人类官能别逆转。

u2003u2003研究成果人员关注的是一其余部分没有未成年阴茎有时候须要的Y线粒体凋亡（SRY）的这种罕见病者。他们利用人类细胞培养质挖掘不止，这些变动冲击了加强未成年阴囊或女官能上皮细胞成型二者之间的截然不同抵消。这种不均抑制了对上皮细胞退化很重要的核酸（β-CATENIN），引致抵消再次发生转移，有利于阴囊其组织的退化。u2003u2003他们对小鼠完成实验室，扭曲了它们的WT1凋亡，来仿效人的凋亡凋亡。当这种凋亡被引入兼具XX线粒体的小鼠中所时，这些X线粒体有时候以雌官能退化，它们不会成型雄官能退化的迹象。u2003u2003WT1凋亡对于阴囊的退化相当重要。但同时它在上皮细胞的退化中所也起着至关重要的作用。它兼具双重功能，可以研发一种核酸，其核酸的某些其余部分有助未成年，而其他核酸则有助女官能的退化。即使线粒体是雄官能或雌官能，这两种功能二者之间的抵消的微小变动也不会扭曲的退化作法。u2003u2003研究成果人员表示，有时候没法理解这些差异在人体内是如何演进的，因为这些变动再次发生在退化的后期。到诊断不止它们时（有时候在不止生后很早），研究成果它们就为时已晚。在小鼠中所重建凋亡使他们有机不会证明WT1凋亡的凋亡不会引致这些差异，并明了它们为何以及如何再次发生。明了造成官能别差异的关键在于，可以使人们格外容易挖掘不止较难诊断的疟疾，并试图母亲和医生认真不止格外固执的治疗和管理要求。他们将继续研究成果WT1凋亡在官能退化中所的作用，同时考虑到其突变官能，可以在格外后期认真不止一定的防治措施。u2003u2003参考：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117